Detalles de la búsqueda
1.
Large neutral amino acid levels tune perinatal neuronal excitability and survival.
Cell
; 186(9): 1950-1967.e25, 2023 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36996814
2.
Mycobacterium avium Complex Infections: Detailed Phenotypic and Functional Immunological Work-Up Is Required despite Genetic Analyses.
Int Arch Allergy Immunol
; 184(9): 914-931, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37279717
3.
Performance of clinical risk scores and prediction models to identify pathogenic germline variants in patients with advanced prostate cancer.
World J Urol
; 41(8): 2091-2097, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37528288
4.
Eight further individuals with intellectual disability and epilepsy carrying bi-allelic CNTNAP2 aberrations allow delineation of the mutational and phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 53(12): 820-827, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27439707
5.
Brain malformations in diprosopia observed in clinical cases, museum specimens and artistic representations.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 57, 2023 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36927364
6.
Phenotyping of a novel COL4A4 and novel GLA variant in a patient presenting with microhematuria and mildly impaired kidney function: a case report.
Front Genet
; 14: 1211858, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37323669
7.
Singleton exome sequencing of 90 fetuses with ultrasound anomalies revealing novel disease-causing variants and genotype-phenotype correlations.
Eur J Hum Genet
; 30(4): 428-438, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34974531
8.
Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052493
9.
Health-related quality of life: a population based study from Slovenia.
Cent Eur J Public Health
; 19(1): 7-12, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21526649
10.
Down syndrome phenotype in a boy with a mosaic microduplication of chromosome 21q22.
Mol Cytogenet
; 11: 62, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30619508
11.
Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
Cancer Med
; 7(4): 1349-1358, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29522266
12.
Intragenic duplication of EHMT1 gene results in Kleefstra syndrome.
Mol Cytogenet
; 7(1): 74, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25349628
13.
Novel fukutin mutations in limb-girdle muscular dystrophy type 2M with childhood onset.
Neurol Genet
; 3(4): e167, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28785732
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